Um grupo de cientistas da University of Virginia desenvolveu um sistema capaz de detectar marcadores genéticos do transtorno do espectro autista (TEA) em imagens cerebrais, com uma precisão de até 95%. Os detalhes da pesquisa foram publicados na revista Science Advances. A nova técnica utiliza modelagem matemática para identificar padrões na estrutura cerebral que indicam variações em regiões específicas do código genético.
O sistema foca nas “variações do número de cópias” (CNVs), onde segmentos do DNA são deletados ou duplicados. Essas variações têm sido associadas ao autismo. A técnica permite que os pesquisadores diferenciem entre variações biológicas normais e aquelas ligadas ao TEA.
“O autismo é tradicionalmente diagnosticado com base no comportamento, mas possui uma forte base genética. Uma abordagem que priorize a genética pode revolucionar a compreensão e o tratamento do autismo,” afirmam os pesquisadores.
Como o sistema funciona O método desenvolvido pela equipe aplica equações matemáticas para extrair informações de imagens médicas, gerando novas imagens para visualização e análise. Em seguida, o sistema utiliza um conjunto diferente de métodos matemáticos para analisar informações relacionadas a variações genéticas associadas ao autismo e outras que não têm relação.
Os pesquisadores utilizaram dados do Projeto Simons Variation in Individuals, que reúne informações de indivíduos com variações genéticas ligadas ao TEA.
“Esperamos que a capacidade de identificar mudanças específicas na morfologia cerebral relacionadas a essas variações possa direcionar futuros estudos para regiões cerebrais e mecanismos que possam ser utilizados em terapias,” comentam os cientistas.
O avanço contribui para a crescente compreensão da interação entre o autismo e o cérebro. Descobertas recentes também sugerem que a macrocefalia (aumento do cérebro) pode intensificar os sinais de autismo, e que as alterações no neurodesenvolvimento associadas ao TEA surgem nas primeiras semanas de vida.
